Hemofilia to wrodzone zaburzenie krzepliwości krwi, które dotyka setki tysięcy osób na całym świecie. Choć choroba ta od wieków kojarzy się z rodzinami królewskimi Europy, dzisiaj stanowi realne wyzwanie medyczne dla współczesnych pacjentów i ich bliskich. Co ważne, dzięki postępowi w medycynie, osoby z hemofilią mogą prowadzić aktywne życie – pod warunkiem odpowiedniej diagnostyki i systematycznego leczenia.
Spis treści
Najważniejsze informacje o hemofilii
Czym jest hemofilia? Genetyczne zaburzenie krzepnięcia krwi spowodowane brakiem lub niedoborem konkretnych białek (czynników krzepnięcia VIII lub IX), co prowadzi do przedłużonych i niebezpiecznych krwawień.
Kogo dotyka? Przede wszystkim mężczyzn – ze względu na sposób dziedziczenia związany z chromosomem X. Kobiety zazwyczaj są nosicielkami, choć w niektórych przypadkach mogą również chorować.
Czy można się wyleczyć? Obecnie hemofilia jest chorobą nieuleczalną, ale dostępne są skuteczne metody leczenia substytucyjnego oraz innowacyjne terapie, które pozwalają kontrolować objawy i prowadzić normalne życie.
Według danych Światowej Federacji Hemofilii, na świecie żyje około 1,125 miliona mężczyzn z hemofilią – to trzykrotnie więcej niż wcześniej szacowano. Z tej liczby około 418 tysięcy ma ciężką postać choroby. [1]
Jak działa krzepnięcie krwi i co się psuje w hemofilii?
Aby zrozumieć hemofilię, warto najpierw poznać mechanizm krzepnięcia. Kiedy dochodzi do uszkodzenia naczynia krwionośnego – na przykład podczas skaleczenia – nasz organizm uruchamia kaskadę krzepnięcia. To skomplikowany proces, w którym uczestniczy szereg białek zwanych czynnikami krzepnięcia. Działają one jak kolejne ogniwa w łańcuchu reakcji chemicznych, których efektem jest powstanie skrzepu tamującego krwawienie.
U osób z hemofilią brakuje jednego z kluczowych ogniw tego łańcucha. Wyobraźmy sobie fabrykę, w której brakuje pracownika na linii produkcyjnej – cały proces zwalnia lub zatrzymuje się. Podobnie dzieje się w organizmie osoby z hemofilią: bez odpowiedniego czynnika krzepnięcia, krew nie jest w stanie skutecznie tworzyć skrzepów, a krwawienie trwa znacznie dłużej niż powinno.
Typy hemofilii – nie wszystkie są takie same
Hemofilia występuje w kilku postaciach, różniących się tym, którego konkretnie czynnika brakuje w procesie krzepnięcia.
Hemofilia typu A – najczęstsza postać
Hemofilia A powstaje w wyniku niedoboru lub wadliwego działania czynnika VIII. To zdecydowanie najczęstsza forma choroby, odpowiadająca za 80-85% wszystkich przypadków. Osoby z hemofilią A mogą doświadczać częstych siniaków, przedłużonych krwawień po urazach czy zabiegach, a w ciężkich przypadkach – krwawień samoistnych do stawów, czyli hemartroz.
Hemofilia typu B – choroba Christmasa
Hemofilia B, zwana również chorobą Christmasa, występuje u 15-20% pacjentów z hemofilią. Nazwa pochodzi od nazwiska pierwszego opisanego pacjenta – Stephena Christmasa, pięcioletniego chłopca, u którego zidentyfikowano tę postać choroby w 1952 roku. W tym przypadku problemem jest niedobór czynnika IX. Co ciekawe, objawy kliniczne hemofilii A i B są praktycznie identyczne – bez badań laboratoryjnych nie da się ich odróżnić.
Hemofilia typu C – rzadka odmiana
Najrzadziej spotykaną formą jest hemofilia C, spowodowana niedoborem czynnika XI. Ta postać różni się od pozostałych również sposobem dziedziczenia i zwykle charakteryzuje się łagodniejszym przebiegiem.
Dlaczego hemofilia dotyka głównie mężczyzn?
Hemofilia jest chorobą genetyczną, a jej dziedziczenie ma ścisły związek z chromosomami płci. Geny odpowiedzialne za produkcję czynnika VIII i IX znajdują się na chromosomie X. To właśnie ten fakt sprawia, że hemofilia ma tak charakterystyczny wzorzec występowania.
Kobiety posiadają dwa chromosomy X (XX). Jeśli jedna kopia genu jest uszkodzona, druga – prawidłowa – zazwyczaj wystarcza do produkcji odpowiedniej ilości czynnika krzepnięcia. Dlatego większość kobiet z mutacją jest jedynie nosicielkami i nie wykazuje objawów choroby lub ma objawy bardzo łagodne.
Mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY). Jeśli jedyny chromosom X, który odziedziczyli od matki, niesie uszkodzony gen – nie ma „zapasowej kopii”, która mogłaby zrekompensować ten brak. W rezultacie u mężczyzny zawsze dochodzi do ujawnienia się hemofilii.
Warto wiedzieć, że w około 30% przypadków hemofilia pojawia się w wyniku nowej, spontanicznej mutacji genetycznej. Oznacza to, że dziecko może urodzić się z hemofilią, mimo że rodzice nie są nosicielami ani nie chorowali na tę chorobę.
Chociaż kobiety chorują na hemofilię znacznie rzadziej, jest to możliwe w sytuacji, gdy odziedziczą uszkodzone geny od obojga rodziców. Nosicielki mogą również doświadczać objawów krwotocznych, szczególnie podczas miesiączki, porodu czy zabiegów chirurgicznych.
Objawy hemofilii – od łagodnych siniaków po zagrażające życiu krwotoki
Nasilenie objawów hemofilii zależy przede wszystkim od poziomu aktywności czynnika krzepnięcia we krwi. Na tej podstawie wyróżniamy trzy kategorie ciężkości:
Hemofilia ciężka (aktywność czynnika poniżej 1% normy) – osoby z tą postacią często doświadczają samoistnych krwawień, występujących bez widocznej przyczyny. Nawet niewielkie urazy mogą prowadzić do poważnych krwotoków.
Hemofilia umiarkowana (aktywność od 1% do 5% normy) – spontaniczne krwawienia zdarzają się rzadziej, ale każdy uraz, zabieg chirurgiczny czy ekstrakcja zęba może skutkować przedłużonym i obfitym krwawieniem.
Hemofilia łagodna (aktywność od 5% do 40% normy) – osoby z łagodną hemofilią mogą przez wiele lat nie być świadome swojej choroby. Objawy pojawiają się zwykle dopiero po poważniejszych urazach lub operacjach.
Gdzie najczęściej występują krwawienia?
| Miejsce krwawienia | Objawy i konsekwencje |
|---|---|
| Stawy (głównie kolana, łokcie, stawy skokowe) | Obrzęk, silny ból, ograniczenie ruchomości i uczucie napięcia w stawie. Powtarzające się krwawienia prowadzą do artropatii hemofilowej – trwałego uszkodzenia stawu, które może skutkować niepełnosprawnością. |
| Mięśnie | Bolesne krwiaki i rozległe siniaki, trudności w poruszaniu kończyną. Duże krwotoki mogą uciskać nerwy i naczynia krwionośne, prowadząc do zespołu ciasnoty przedziałów – stanu zagrażającego kończynie. |
| Jama ustna i dziąsła | Przedłużone krwawienia po myciu zębów, ekstrakcjach zębów czy drobnych urazach błony śluzowej. |
| Ośrodkowy układ nerwowy | Rzadkie, ale potencjalnie śmiertelne krwawienia wewnątrzczaszkowe. Objawy obejmują: silne bóle głowy, wymioty, zaburzenia świadomości, drgawki. Wymagają natychmiastowej hospitalizacji. |
| Przewód pokarmowy | Bóle brzucha, wymioty z krwią (krwawa wymiocina), smoliste stolce wskazujące na krwawienie z górnego odcinka przewodu pokarmowego. |
| Układ moczowo-płciowy | Krwiomocz (krew w moczu), u kobiet – obfite i przedłużone krwawienia miesiączkowe. |
Sygnały ostrzegawcze u najmłodszych dzieci
Hemofilia często ujawnia się już we wczesnym dzieciństwie. Rodzice powinni zwrócić uwagę na:
- nietypowe, rozległe siniaki w miejscach zwykle niedostępnych dla urazów (np. na plecach, pośladkach),
- obrzęki i bolesność stawów podczas raczkowani lub nauki chodzenia,
- przedłużone krwawienia po szczepieniach, szczególnie po wkłuciach domięśniowych,
- krwawienia z jamy ustnej podczas ząbkowania,
- guzki i obrzęki po niewielkich uderzeniach.
Jak diagnozuje się hemofilię?
Rozpoznanie hemofilii opiera się na szczegółowym wywiadzie lekarskim, badaniu fizykalnym oraz badaniach laboratoryjnych krwi. Lekarz pyta o wystąpienie przypadków choroby w rodzinie, objawy krwotoczne u pacjenta oraz reakcję organizmu na urazy czy zabiegi.
Do podstawowych badań diagnostycznych należą:
Morfologia krwi – ocenia liczbę płytek krwi, które również uczestniczą w procesie krzepnięcia.
Czas protrombinowy (PT) – bada tzw. zewnętrzną drogę krzepnięcia i jest zwykle prawidłowy w hemofilii.
Czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT) – to badanie ocenia wewnętrzną drogę krzepnięcia i jest zazwyczaj wydłużone u osób z hemofilią.
Oznaczenie aktywności czynnika VIII lub IX – to kluczowe badanie, które pozwala nie tylko potwierdzić rozpoznanie, ale także określić typ i ciężkość hemofilii.
Badania genetyczne – kiedy są potrzebne?
W niektórych przypadkach wykonuje się także badania genetyczne, które identyfikują konkretną mutację w genie F8 (odpowiedzialnym za produkcję czynnika VIII) lub F9 (dla czynnika IX). Najczęściej wykrywaną mutacją jest tzw. mutacja intronu 22. Analiza genetyczna jest szczególnie przydatna w diagnostyce noworodków z rodzin obciążonych hemofilią, u osób z niejednoznacznymi wynikami badań krzepnięcia oraz u kobiet, które mogą być nosicielkami.
Leczenie hemofilii – jak żyć z zaburzeniem krzepnięcia?
Choć hemofilia pozostaje chorobą nieuleczalną, współczesna medycyna oferuje skuteczne metody kontrolowania objawów i zapobiegania powikłaniom. Dzięki nim osoby z hemofilią mogą prowadzić aktywne, pełnowartościowe życie.
Terapia zastępcza – fundament leczenia
Podstawą leczenia jest terapia zastępcza, czyli uzupełnianie brakującego czynnika krzepnięcia. Dostępne są koncentraty czynnika VIII (w hemofilii A) lub czynnika IX (w hemofilii B), które mogą być pochodzenia osoczopochodnego lub wytworzone metodami inżynierii genetycznej (preparaty rekombinowane).
Leczenie może być prowadzone na dwa sposoby:
Leczenie na żądanie – koncentrat podaje się dopiero po wystąpieniu krwawienia, aby je zatrzymać. Ta metoda stosowana jest głównie u osób z łagodną hemofilią.
Leczenie profilaktyczne – regularne podawanie koncentratu czynnika krzepnięcia (zwykle 2-3 razy w tygodniu), które ma na celu zapobieganie krwawieniom, zanim do nich dojdzie. Profilaktyka jest standardem leczenia w ciężkiej hemofilii, szczególnie u dzieci, gdyż chroni stawy przed uszkodzeniem.
Wielu pacjentów uczy się samodzielnego domowego podawania koncentratów dożylnie, co znacząco poprawia jakość życia i pozwala szybko reagować na pierwsze objawy krwawienia.
Leki wspomagające
W łagodnej hemofilii A stosuje się również desmopresynę (DDAVP) – lek, który stymuluje organizm do uwalniania zapasów czynnika VIII z komórek wyścielających naczynia krwionośne. Podawany jest najczęściej w postaci iniekcji lub aerozolu do nosa.
Leki przeciwfibrinolityczne, takie jak kwas traneksamowy, stabilizują powstały skrzep i zapobiegają jego przedwczesnemu rozpadowi. Są szczególnie przydatne przy krwawieniach z błon śluzowych, np. z jamy ustnej czy po ekstrakcji zęba.
Innowacje w leczeniu hemofilii
Ostatnie lata przyniosły przełom w terapii hemofilii. Preparaty o przedłużonym działaniu pozwalają na rzadsze podawanie leków przy zachowaniu skuteczności. Emicizumab to innowacyjny lek podawany podskórnie, który naśladuje działanie czynnika VIII – rewolucja szczególnie dla najmłodszych pacjentów, u których wcześniej konieczne było zakładanie dostępu centralnego do żył. [2]
Terapia genowa to nadzieja na przyszłość. Polega ona na wprowadzeniu do organizmu prawidłowej kopii genu odpowiedzialnego za produkcję czynnika krzepnięcia. W 2023 roku Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła pierwszą terapię genową dla dorosłych pacjentów z ciężką hemofilią A. [3] Choć metoda ta jest jeszcze w fazie wdrażania i nie jest powszechnie dostępna, wyniki badań klinicznych są obiecujące – u wielu pacjentów udało się osiągnąć długotrwałe zwiększenie poziomu czynnika krzepnięcia, co znacząco zmniejszyło lub wyeliminowało potrzebę regularnych infuzji.
Powikłania leczenia – inhibitory
U 20-30% pacjentów z ciężką hemofilią A i około 3-5% z hemofilią B może rozwinąć się powikłanie zwane inhibitorami. Są to przeciwciała, które układ odpornościowy wytwarza przeciwko podawanemu czynnikowi krzepnięcia, traktując go jako obcy. Inhibitory znacząco utrudniają leczenie, gdyż neutralizują działanie podawanego leku.
W takich przypadkach stosuje się alternatywne metody leczenia oraz indukcję immunotolerancji – terapię polegającą na regularnym podawaniu dużych dawek czynnika krzepnięcia przez długi czas (nawet kilka lat), mającą na celu „przyzwyczajenie” układu immunologicznego do obecności tego białka.
Jak bezpiecznie żyć z hemofilią?
Aktywność fizyczna – tak, ale świadomie
Wbrew obiegowym opiniom, osoby z hemofilią nie tylko mogą, ale powinny być aktywne fizycznie. Regularne ćwiczenia wzmacniają mięśnie i stawy, co stanowi naturalną ochronę przed krwawieniami. Zalecane aktywności to pływanie, jazda na rowerze, spacery, joga czy pilates – sporty rozwijające kondycję i siłę bez nadmiernego ryzyka urazów.
Odradzane są sporty kontaktowe i ekstremalne, takie jak boks, rugby, hokej, wspinaczka czy motocross, gdzie ryzyko urazów jest znaczne. Decyzję o wyborze konkretnej dyscypliny sportu zawsze należy skonsultować z lekarzem prowadzącym.
Postępowanie w sytuacjach specjalnych
Urazy – nawet niewielkie uderzenie czy upadek wymaga obserwacji. Jeśli pojawi się obrzęk, ból czy uczucie napięcia w stawie lub mięśniu, należy jak najszybciej podać koncentrat czynnika krzepnięcia i zastosować zimne okłady.
Zabiegi stomatologiczne – przed wizytą u dentysty zawsze należy poinformować go o hemofilii. Ekstrakcje zębów czy inne inwazyjne zabiegi wymagają profilaktycznego podania koncentratu oraz stosowania leków miejscowo działających.
Operacje chirurgiczne – każdy zabieg operacyjny musi być dokładnie zaplanowany we współpracy z ośrodkiem leczenia hemofilii. Przed operacją podaje się odpowiednią dawkę czynnika krzepnięcia, a w okresie pooperacyjnym kontynuuje się leczenie substytucyjne.
Szczepienia – osoby z hemofilią powinny otrzymywać wszystkie zalecane szczepienia, najlepiej podskórnie zamiast domięśniowo, aby zminimalizować ryzyko krwiaka w miejscu wkłucia.
Życie codzienne i psychologiczne aspekty choroby
Hemofilia to nie tylko wyzwanie fizyczne, ale również psychologiczne. Dzieci z hemofilią mogą czuć się „inne”, ograniczone w zabawach z rówieśnikami. Rodzice często zmagają się z lękiem przed urazami i nadopiekuńczością. Dlatego tak ważne jest wsparcie psychologiczne zarówno dla pacjentów, jak i ich rodzin.
Edukacja jest kluczem – im więcej pacjent wie o swojej chorobie, tym lepiej potrafi nią zarządzać. Grupy wsparcia i organizacje pacjenckie, takie jak Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię, oferują pomoc, wymianę doświadczeń i dostęp do aktualnych informacji.
Hemofilia u kobiet – niedoceniany problem
Choć hemofilia kojarzy się głównie z mężczyznami, kobiety – nosicielki mutacji – również mogą doświadczać objawów krwotocznych. Szacuje się, że nawet 30-40% nosicielek ma objawy, takie jak obfite i przedłużone miesiączki, częste krwawienia z nosa, siniaki czy przedłużone krwawienia po urazach.
Istnieje także rzadka hemofilia nabyta, która może pojawić się w każdym wieku, niezależnie od predyspozycji genetycznych. Dotyczy ona częściej osób starszych i może być związana z chorobami autoimmunologicznymi, nowotworami czy ciążą.
Kobiety z hemofilią lub będące nosicielkami powinny otrzymać specjalistyczne poradnictwo przed planowaniem ciąży. Poród wymaga szczególnej opieki ze strony zespołu wielospecjalistycznego, aby zminimalizować ryzyko krwawienia zarówno u matki, jak i u dziecka.
Opieka wielospecjalistyczna – zespół dla pacjenta
Kompleksowa opieka nad osobą z hemofilią wymaga współpracy wielu specjalistów. W Polsce funkcjonują ośrodki leczenia hemofilii, w których pacjent ma dostęp do:
- hematologa – lekarza prowadzącego leczenie substytucyjne,
- ortopedy – specjalisty od chorób stawów i ewentualnych operacji,
- fizjoterapeuty – pomagającego w rehabilitacji i wzmacnianiu mięśni,
- stomatologa – doświadczonego w leczeniu pacjentów z zaburzeniami krzepnięcia,
- psychologa – wspierającego pacjenta i rodzinę,
- pielęgniarki koordynującej – łączącej wszystkie elementy opieki.
W Polsce od 2024 roku obowiązuje Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne, który gwarantuje dostęp do nowoczesnych terapii i kompleksowej opieki medycznej. [4]
Przyszłość w leczeniu hemofilii
Rozwój medycyny przynosi nadzieję na jeszcze lepszą przyszłość dla pacjentów z hemofilią. Trwają badania nad kolejnymi terapiami genowymi, lekami podawanymi rzadziej i w bardziej komfortowy sposób, a także nad metodami zapobiegania rozwojowi inhibitorów.
Dzisiejsza rzeczywistość osób z hemofilią diametralnie różni się od sytuacji sprzed kilkudziesięciu lat. Nowoczesne leczenie pozwala nie tylko zapobiegać powikłaniom, ale także prowadzić aktywne, pełnowartościowe życie – pracować, uprawiać sport, zakładać rodziny. Kluczem jest wczesna diagnostyka, systematyczne leczenie i edukacja.
Gdzie szukać pomocy?
Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię
www.hemofilia.org.pl
Ośrodki leczenia hemofilii w Polsce
Lista dostępna na stronie Narodowego Funduszu Zdrowia
Ministerstwo Zdrowia – Narodowy Program Leczenia Hemofilii
www.gov.pl/web/zdrowie
Przypisy i źródła
[1] World Federation of Hemophilia (2022). WFH has spearheaded a scientific study updating the prevalence of hemophilia to higher numbers than previously estimated. https://wfh.org/article/wfh-has-spearheaded-a-scientific-study-updating-the-prevalence-of-hemophilia-to-higher-numbers-than-previously-estimated/
[2] Ministerstwo Zdrowia (2024). Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2024-2028. https://www.gov.pl/web/zdrowie/narodowy-pogram-leczenia-chorych-na-hemofilie-i-pokrewne-skazy-krwotoczne-na-lata-2024-2028
[3] National Center for Biotechnology Information (2023). Hemophilia – StatPearls. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK551607/
[4] Onkologia-Dziecięca.pl (2024). Hemofilia – niewidzialna choroba o wielu odcieniach. https://onkologia-dziecieca.pl/chorzy/news/id/5206-hemofilia-niewidzialna-choroba-o-wielu-odcieniach
Artykuł ma charakter informacyjny i nie zastępuje konsultacji lekarskiej. W przypadku podejrzenia hemofilii lub pojawienia się objawów krwotocznych należy niezwłocznie skontaktować się z lekarzem.
