Fenyloketonuria – choroba metaboliczna u dzieci

Autor:

27 listopada 2025

Fenyloketonuria to jedna z najważniejszych chorób metabolicznych wykrywanych u noworodków. Choć brzmi groźnie, wczesna diagnoza i odpowiednie postępowanie pozwalają dzieciom na zupełnie normalne życie. Poznaj najważniejsze fakty o tej rzadkiej, ale istotnej chorobie genetycznej.

Spis treści

Czym jest fenyloketonuria?

Fenyloketonuria (PKU) to wrodzona choroba metaboliczna, która polega na nieprawidłowości w przetwarzaniu jednego z aminokwasów – fenyloalaniny. Problem leży w braku lub niedoborze enzymu o nazwie hydroksylaza fenyloalaniny, który odpowiada za przekształcanie fenyloalaniny w inny aminokwas – tyrozynę.

Gdy ten proces nie przebiega prawidłowo, fenyloalanina gromadzi się w organizmie, osiągając toksyczne stężenia. Jednocześnie organizm cierpi na niedobór tyrozyny, która jest potrzebna do produkcji ważnych związków, takich jak hormony tarczycy czy melanina.

Jak często występuje PKU?

Częstość występowania fenyloketonurii różni się znacząco w zależności od populacji:

Region/Populacja	Częstość występowania
Polska	1:8 000 urodzeń
Europa (średnia)	1:10 000 urodzeń
Stany Zjednoczone	1:15 000 urodzeń
Turcja	1:4 000 urodzeń
Populacja kaukaska	Wyższa częstość
Populacja azjatycka	Niższa częstość

Ciekawostka: Dotychczas naukowcy opisali ponad 600 różnych mutacji genu odpowiedzialnego za fenyloketonurię, co tłumaczy zróżnicowanie w ciężkości objawów u różnych pacjentów.

Rodzaje fenyloketonurii

Nie każda fenyloketonuria ma taki sam przebieg. Lekarze wyróżniają kilka postaci choroby w zależności od stężenia fenyloalaniny we krwi:

Klasyczna fenyloketonuria – najcięższa postać, gdzie poziom fenyloalaniny przekracza 1200 μmol/l. Wymaga natychmiastowego i bardzo ścisłego leczenia dietetycznego przez całe życie.

Łagodna fenyloketonuria – stężenie fenyloalaniny wynosi 600-1200 μmol/l. Objawy są mniej nasilone, ale nadal wymagają systematycznego leczenia.

Łagodna hiperfenyloalaninemia – najłagodniejsza postać z poziomem fenyloalaniny 400-600 μmol/l. Czasami nie wymaga leczenia, ale konieczny jest stały monitoring.

Fenyloketonuria matczyna – szczególny przypadek dotyczący kobiet w ciąży, które same chorują na PKU. Wymaga bardzo ścisłej kontroli przed poczęciem i podczas ciąży.

Dlaczego dzieciom grozi fenyloketonuria?

Fenyloketonuria jest chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że dziecko musi odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców, aby zachorować.

Jeśli oboje rodzice są nosicielami (sami nie chorują, ale mają wadliwy gen), każda ciąża niesie 25% szans na zdrowe dziecko, 50% szans na dziecko-nosiciela (zdrowe, ale z wadliwym genem) oraz 25% szans na dziecko chore na PKU.

Ważne: To tylko statystyka. Każda ciąża niesie te same ryzyko, niezależnie od tego, ile wcześniej urodzono zdrowych czy chorych dzieci.

Jak rozpoznać objawy fenyloketonurii?

Fenyloketonuria to podstępna choroba – noworodek w pierwszych dniach życia wydaje się zupełnie zdrowy. Pierwsze objawy pojawiają się dopiero po kilku miesiącach, gdy fenyloalanina zdąży się już nagromadzić w organizmie.

Objawy PKU w różnych okresach życia

Wiek dziecka	Objawy i oznaki
Noworodki (0-3 miesiące)	Zazwyczaj brak widocznych objawów, dziecko wydaje się zdrowe
Niemowlęta (3-12 miesięcy)	„Mysi” zapach moczu i skóry, wymioty, nadmierna drażliwość, wysypka, jasna pigmentacja
Dzieci nieleczone	Opóźnienie rozwoju psychoruchowego, niepełnosprawność intelektualna, nadpobudliwość, agresja, drgawki, problemy neurologiczne
Długoterminowe skutki	Nieodwracalne uszkodzenie mózgu, głęboka niepełnosprawność, zaburzenia behawioralne i psychiatryczne

Bez leczenia fenyloketonuria prowadzi do nieodwracalnego uszkodzenia mózgu i głębokiej niepełnosprawności intelektualnej.

Jak wykrywa się fenyloketonurię?

Kluczem do sukcesu w leczeniu PKU jest wczesna diagnoza. W Polsce, jak w większości krajów rozwiniętych, przeprowadza się powszechne badania przesiewowe wszystkich noworodków.

Badanie przesiewowe noworodków

Kiedy: 3-5 doba życia (wcześniej może dać fałszywy wynik) Jak: Pobranie kilku kropli krwi z pięty dziecka na specjalną bibułę Metoda: Tandemowa spektrometria mas (MS/MS) – nowoczesna technika pozwalająca wykryć podwyższony poziom fenyloalaniny

Jeśli wynik budzi podejrzenia, przeprowadza się dodatkowe badania potwierdzające, które obejmują dokładne oznaczenie poziomu fenyloalaniny w surowicy, ocenę stosunku fenyloalaniny do tyrozyny, badania genetyczne molekularne oraz ocenę aktywności enzymu.

Diagnostyka prenatalna jest możliwa w przypadkach wysokiego ryzyka (gdy oboje rodzice są nosicielami), ale nie jest rutynowo wykonywana.

Jak leczy się fenyloketonurię?

Obecnie nie ma lekarstwa, które wyleczyłoby fenyloketonurię. Podstawą leczenia jest specjalna dieta uboga w fenyloalaninę, którą w większości przypadków trzeba stosować przez całe życie.

Leczenie PKU opiera się na trzech głównych celach: utrzymaniu bezpiecznego poziomu fenyloalaniny we krwi, zapewnieniu prawidłowego rozwoju dziecka oraz dostarczeniu wszystkich niezbędnych składników odżywczych.

Kiedy rozpocząć leczenie?

Optymalne rozpoczęcie terapii: do 10. dnia życia dziecka

Kryteria rozpoczęcia leczenia:

Stężenie fenyloalaniny > 360 μmol/l
W przypadku stężeń 360-600 μmol/l – leczenie do 12. roku życia
Powyżej 600 μmol/l – leczenie dożywotnie

Nowoczesne metody leczenia

Oprócz tradycyjnej diety, pojawiły się nowe możliwości terapeutyczne:

Terapia kofaktorowa (BH4) – dla niektórych pacjentów skuteczne może być podawanie tetrahydrobiopteryny, która wspomaga działanie pozostałego enzymu.

Terapia enzymatyczna – pegvaliase, enzym podawany w iniekcjach, który pomaga rozłożyć nadmiar fenyloalaniny.

Badania nad terapią genową – obiecujące kierunki badań nad leczeniem przyczyny choroby.

Dieta przy fenyloketonurii – praktyczny przewodnik

Dieta przy PKU to nie tylko ograniczenia, ale przede wszystkim świadomy wybór produktów, które zapewnią dziecku wszystko, czego potrzebuje do prawidłowego rozwoju.

Zasady żywienia w PKU

Kategoria produktów	Przykłady	Zalecenia
Całkowicie zabronione	Mięso, drób, ryby, mleko, jaja, orzechy, rośliny strączkowe, produkty zbożowe, czekolada, aspartam	Pełne wykluczenie z diety
Dozwolone bez ograniczeń	Specjalne preparaty PKU, woda, herbata, oleje roślinne, margaryna, miód, dżemy, cukier	Podstawa diety
Dozwolone w kontrolowanych ilościach	Warzywa i owoce, produkty zbożowe o obniżonej zawartości białka	Według zaleceń dietetyka

Preparaty specjalistyczne

Mieszanki aminokwasowe zastępują białko naturalne i dostarczają:

Wszystkie niezbędne aminokwasy (oprócz fenyloalaniny)
Zwiększone ilości tyrozyny
Witaminy i składniki mineralne
Odpowiednią kaloryczność

Popularne preparaty dostępne w Polsce to między innymi Milupa PKU, PKU Lophlex czy PKU Anamix Junior. Wszystkie są refundowane przez NFZ na podstawie recepty lekarskiej.

Monitorowanie leczenia

Regularne kontrole to podstawa skutecznego leczenia PKU:

U niemowląt: badanie poziomu fenyloalaniny raz w tygodniu U starszych dzieci: raz na 2-4 tygodnie U dorosłych: minimum raz w miesiącu

Oprócz badań laboratoryjnych ważne są:

Regularne wizyty u dietetyka
Ocena rozwoju psychomotorycznego
Kontrole pediatryczne
W razie potrzeby – konsultacje specjalistyczne

Fenyloketonuria matczyna – szczególny przypadek

Kobiety chorujące na PKU, które planują ciążę, wymagają szczególnej opieki medycznej. Wysokie stężenie fenyloalaniny u matki może być toksyczne dla rozwijającego się płodu i prowadzić do poronień samoistnych, wad wrodzonych u dziecka, opóźnienia wzrostu wewnątrzmacicznego, mikrocefali oraz niepełnosprawności intelektualnej dziecka.

Opieka nad kobietami z PKU w okresie rozrodczym

Etap	Zalecenia	Cel
Planowanie ciąży	Konsultacja ze specjalistą, optymalizacja diety	Osiągnięcie bezpiecznego poziomu fenyloalaniny
Przed poczęciem	Utrzymanie poziomu fenyloalaniny 120-360 μmol/l	Minimalizacja ryzyka dla płodu
Ciąża	Ścisła kontrola diety, regularne badania	Prawidłowy rozwój dziecka
Karmienie piersią	Kontynuacja diety PKU	Bezpieczne karmienie

Rokowanie i jakość życia

Wczesne wykrycie i prawidłowe leczenie PKU daje doskonałe rokowanie. Dzieci leczone od urodzenia mogą rozwijać się zupełnie normalnie, osiągać sukcesy w szkole, studiować, pracować i zakładać rodziny.

Niektóre badania wskazują, że nawet przy optymalnym leczeniu około 70% pacjentów może doświadczać subtelnych problemów poznawczych, ale nie wpływają one znacząco na codzienne funkcjonowanie. Na rokowanie wpływają przede wszystkim wiek rozpoczęcia leczenia (im wcześniej, tym lepiej), systematyczność przestrzegania diety przez całe życie, jakość kontroli metabolicznej oraz wsparcie rodziny i specjalistów.

Wsparcie dla rodzin

Diagnoza fenyloketonurii u dziecka to wyzwanie dla całej rodziny. Na szczęście rodzice nie są sami:

Centra metaboliczne w Polsce, takie jak Instytuty Matki i Dziecka w Warszawie, Uniwersyteckie Szpitale Dziecięce oraz Poradnie metaboliczne przy szpitalach wojewódzkich, zapewniają kompleksową opiekę. Organizacje pacjenckie oferują wsparcie psychologiczne, wymianę doświadczeń między rodzinami, warsztaty edukacyjne oraz platformy internetowe jak #Fenymenalni. Dodatkowo wszystkie niezbędne preparaty są refundowane przez NFZ, co znacznie obniża koszty leczenia.

Fenyloketonuria w dorosłości

PKU to choroba wymagająca dożywotniej opieki. Młodzi dorośli muszą przejąć odpowiedzialność za swoje leczenie, co nie zawsze jest łatwe ze względu na wyzwania związane z samodzielnym prowadzeniem diety, życiem społecznym i zawodowym z ograniczeniami dietetycznymi, planowaniem rodziny oraz przechodzeniem z opieki pediatrycznej do „dorosłej”. Na szczęście dostępne jest wsparcie w postaci specjalistycznych poradni dla dorosłych z PKU, dostaw preparatów do domu, platform internetowych ułatwiających realizację recept oraz grup wsparcia.

Przyszłość leczenia PKU

Nauka nie stoi w miejscu. Badacze na całym świecie pracują nad nowymi metodami leczenia, w tym terapią genową polegającą na wprowadzaniu prawidłowego genu do komórek wątroby, nowymi enzymami terapeutycznymi bardziej skutecznymi i wygodnymi w stosowaniu, probiotykami (bakterie jelitowe mogące rozkładać fenyloalaninę) oraz inhibitorami transportu blokującymi wchłanianie fenyloalaniny z jelit.

Najważniejsze informacje dla rodziców

Fenyloketonuria może brzmieć strasznie, ale przy współczesnej wiedzy medycznej nie musi ograniczać życia dziecka. Najważniejsze zasady to przestrzeganie tego, że badania przesiewowe są bezpieczne i konieczne, wczesne leczenie to podstawa sukcesu, dieta PKU jest skuteczna, rodzice nie są sami w walce z chorobą, a dzieci z PKU mogą żyć normalnie – choroba nie definiuje ich przyszłości.

Pamiętaj, że fenyloketonuria to maraton, nie sprint. Konsekwentne leczenie przez lata daje wspaniałe rezultaty – dzieci dorastają, uczą się, pracują i są szczęśliwe. To wszystko dzięki badaniom przesiewowym, skutecznemu leczeniu i zaangażowaniu rodzin.